Zase jeden průšvih se záměnou na světě!

Taková zpráva ovládne na den na dva mediální prostor. A pak zase zmizí a nahradí ji jiné. Je to v podstatě docela benigní zpráva, protože nikdo nespáchal žádný teror, nikdo nepřišel o život, jen se několika lidem život zamotal. V centru asistované reprodukce zaměnili embrya (jedna ze zpráv zde), která implantovali špatným matkám, takže obě matky porodí děti, které budou de iure jejich, ale biologicky budou té druhé z nich. O záměně dětí jsem už kdysi psal zde.

…co se může vyměnit, zaměnit nebo nějak jinak pokazit, to se jednou vymění, zamění nebo jinak pokazí.

Asi řeknete, že by stačilo si děti vyměnit, a možná to tak i dopadne, ale není to tak jednoduché. Ze zprávy není jasné, jak dlouho po narození se na záměnu přišlo. Bylo by zajímavé to vědět, ale rodina obou dětí asi nebude mít zájem se o takové informace podělit s veřejností. Většina z nás by asi taky nechtěla v podobné situaci jakkoliv odhalit svou identitu.

Chyba jako následek chyby…

Říká se, že během těhotenství vzniká citová vazba k tomu drobečkovi uvnitř. Nebudeme zřejmě tu situaci závidět stiženým rodičům. A to ani při vědomí pravděpodobné kompenzace, kterou se s nimi reprodukční klinika mimosoudně vyrovná.

Tato zpráva nás utvrzuje v přesvědčení, že co se může vyměnit, zaměnit nebo nějak jinak pokazit, to se jednou vymění, zamění nebo jinak pokazí. Včetně těch nejposvátnějších věcí, jako je implantovat správné embryo správné nastávající matce. Jde jen o to, aby frekvence těchto chyb byla co nejnižší, blížící se nule. Ale čistá nula v součtu to nikdy nebude. A nezbývá než prověřovat.

Testovat či netestovat? Toť otázka…

U dětí z asistované reprodukce stačí k ujištění jednoduchý test otcovství nebo mateřství (i ten lze provést, ale není to obvyklé). Ono se totiž může přihodit i to, že je implantováno jen napůl správné embryo, počaté mezi vajíčkem „správné“ ženy a zaměněným spermatem. To samozřejmě připadá v úvahu jen tam, kde se oplodnění plánuje spermatem partnera budoucí matky dítěte. Je ale otázka, jestli takovou věc vědět… Dítě je na světě, je vaše a vy budete vědět, že nejste oproti vašemu očekávání biologickým otcem.

Test otcovství je jistota, vždyť váš genetický materiál se po jistou dobu ocitl mimo vaši kontrolu. Chcete-li tu jistotu podstoupit…

Rubriky: Genetické testy otcovství, IVF - umělé oplodnění a genetika | Štítky: , | Napsat komentář

Skutečně císařský řez ovlivňuje evoluci?

Nedávno se v médiích objevila stejná zpráva (jedna z nich), jen bez toho otazníku. Je to zpráva příznivá nebo nepříznivá? Je to vůbec tak, jak hlásají články? Ta informace vychází z toho, že v rozvinutých zemích se rodí pořád víc dětí nikoliv přirozenou cestou skrze rodidla matky ale chirurgicky skrze otevřenou břišní stěnu rodičky. A to vede k tomu, že se mohou narodit děti matkám s úzkou pánví, které by neprošly přirozenou cestou rodidly, čímž se přenáší „gen pro úzkou pánev“ (pozor! genetická nepřesnost!) do další generace. A dál se budou rodit děti matkám s úzkou pánví, které by dřív bez císařského řezu zemřely (stejně jako často i jejich matky). Tak evoluce přirozeným způsobem zajišťovala, že v populaci matek s úzkou pánví nepřibývalo.

… celá medicína je založena na tom, že umožňuje přežít i slabším, kteří pak vstupují do reprodukce a plodí podobně slabší jedince atd.

Masivním prováděním císařských řezů se skutečně potlačí Darwinův přirozený výběr tím, že klesne selekční tlak – na matky dětí s úzkou pánví, které by (zřejmě) zemřely při porodu, na jejich děti, které by zemřely s nimi. Do této míry skutečně titulek platí bez otazníku.

Silnější vítězí?

Ale skutečnost je taková, že císařský řez je jen jedním z mnoha a mnoha civilizačních výdobytků, které potlačují přirozený výběr. Ten tkví zjednodušeně v tom, že přežije silnější a ten pak vstupuje do reprodukce a tedy i jeho potomstvo je přirozeně silnější a pokud náhodou ne, nepřežije, atd.

Ale celá medicína (či její podstatná část) je založena na tom, že umožňuje přežít i slabším, kteří pak vstupují do reprodukce a plodí podobně slabší jedince atd. To je zcela jistě narušení evoluce a má za následek snižování kvality populace! Zní to velmi tvrdě a podobné vývody posloužily v minulosti jako ideologická podpora různých zhoubných ideologií.

Zákon džungle vs. křesťanská civilizace

Kdo z nás by měl ale odvahu vzepřít se tomuto trendu a nechat selekční tlak působit sice přirozeně ale nesmírně krutě? Třeba odmítnout podat antibiotika dítěti s tím, že pokud je dostatečně silné, přežije. Nebo jakékoliv jiné léky, medicínský zákrok nebo třeba jen umělé oplodnění (to je vůbec excelentní příklad potlačení přirozeného výběru!). Někoho takového bychom považovali za blázna nebo za zločince. Společenský tlak (léčba, kvalitní zdravotní péče) tak působí proti evolučnímu selekčnímu tlaku (přežijí i slabí, nemocní). Díky tomu se nám žije lépe a déle, ale jako populace se stáváme neodolnými, choulostivými a slabými. A předáváme to dál do dalších generací. To je naprostý fakt, z něhož není v naší civilizaci úniku. Dobře se nám s ním bude žít, dokud budeme jako společnost schopni čelit přirozenému selekčnímu tlaku. Sem patří nejen medicína, ale i všechna sociální opatření, která brání na úrovni státu, obce, komunity atd. totální chudobě, hladu a jevům, které z toho vyplývají.

Jak to bylo dřív….

Moje babičky narozené na začátku minulého století, byly ještě z mnoha dětí, z nichž některé nepřežily dětství, ale i tak jich zůstalo dost naživu. V době kdy samy rodily, tedy někdy ve 30. letech, už měly jen po jednom nebo dvou dětech. Tedy v podstatě dnešní model porodnosti. Co se za těch 30 let stalo? Nesporně se změnila kultura, společenské ambice, vnímání rodiny, představy o její velikosti, zmenšila se dřívější chudoba… to vše určitě ano. Ale hlavně – zmenšil se selekční tlak. Pro zachování rodu už nebylo potřeba mnoha dětí, z nichž jen ty nejsilnější přežily. Už přežila většina z těch, které se narodily. A tak to trvá dodnes, jen se ještě zvýšily standardy medicínské péče, takže nepřežijí v podstatě jen děti těžce postižené.

…a…

A titulek na začátku? Měl by znít spíš „I císařský řez ovlivňuje evoluci“. Stejně jako v podstatě všechno, co nám zlepšuje kvalitu života. Bohužel, je to něco za něco.

Rubriky: Obecná genetika | Štítky: | Napsat komentář

7 lidí z 1000 jsou potomci těch, kteří přežili dobu ledovou

V zajímavém článku o tom, co způsobila nedávná doba ledová v Evropě s tamější populací (http://www.novinky.cz/veda-skoly/394198-doba-ledova-vylidnila-temer-celou-tehdejsi-evropu.html), hraje hlavní roli haplotyp M. Stručně řečeno, než Evropa na dlouhou dobu zamrzla, velké část její populace měla alelu M, tedy pocházela ze sejné pramáti. Ale po návratu k teplotnímu normálu (pokud dnes víme, co je normál…) se alela M z populace vytratila.

„… alela M je tak vzácná, …. že našim potenciálním klientům testování původu ani nesdělujeme, že ji mohou mít…“

Co mráz zničil…

To svědčí o tom, že původní populace vymřela nebo odešla a byla nahrazena jinou – s jiným genetickým původem a tedy pocházející z jiných pramátí.

nejčastější mateřské linie v Česku

Nejčastější mateřské linie (haplotypy) v Česku. O tom, že je alela M velmi vzácná, svědčí i to, že v našich edukačních materiálech ji vůbec neuvádíme.

A tady je naše troška do genetického mlýna: testování původu (popsané zde) poskytuje někdy zajímavé výsledy. A jedním takovým je zjištění, že v našem souboru testovaných je nositelů alely M sice jako šafránu, ale jsou!

… a co nezničil…

U osob, které si u nás nechaly testovat mateřský původ, je incidence této alely 0,7 %. Berme číslo jako orientační, pro dobrou statistiku bychom potřebovali testovat daleko více osob. Ale i tento výsledek nese toto poněkud patetické poselství: někteří prapředkové dobu ledovou přežili a ani neodešli! Jak to tak bývá, každý patos lze usměrnit nějakým dovětkem. Třeba tím, že doufáme, že testovaní nositelé alely M nepocházejí z Ameriky, Asie nebo Austrálie, kde je nositelů této alely naopak jako máku.

Rubriky: Genetické testy původu | Štítky: | Napsat komentář

Zákon o DNA jako kladivo na Velkého bratra

A je to tady zase… Znáte ty věci, které už nechcete potkat, ale ony se vám sem tam vracejí. Někdy co rok, někdy obrok (nebo ob rok?), ještě méně často… Ale vracejí se. Ke mně se takto periodicky vrací zákon o DNA nebo spíš „Zákon o DNA“ s velkým Z.

„Zákon o DNA… je… něco jako kdyby někdo vážně navrhoval Zákon o polovodičích.“

Velký bratr opět na scéně

V dnešních novinách (MF Dnes 1.10.2015) vyplaval dokonce na titulní stránce. Coby připravovaný návrh zákona jednoho z opozičních poslanců. Tedy řeklo by se, že je to jakýsi home-made návrh. Ale nemylme se a nepodceňujme, i takové někdy procházejí.

IMG_0929Pokud teď přestáváte číst, protože tak nejedlé a nesexy téma se málokdy potká (kromě politiky), nedivím se vám. Ono to totiž skutečně skoro nikoho nezajímá, a to většinou ani lidi, kteří se DNA živí. …Tedy ne že by ji konzumovali, ale prostě kvůli ní chodí do práce a berou za to mzdu. Mě nevyjímaje.

O Velkém bratrovi policejní databáze DNA profilů jsem už psal zde. Tuto databázi jsem tam přirovnal k trestnímu rejstříku, dnes mě napadlo možná přiléhavější přirovnání k databázi otisků prstů. Tady jsou její paralely s databází DNA profilů: o té veřejnost taky moc neví, naše otisky se do ní mohou dostat třeba i tím, že nám je kdysi odebrali pro technické vyloučení. Třeba byl u nás doma zloděj, tak nám odebrali otisky, aby vylučovací metodou zjistili, které jsou ty zlodějovy. Ale co se stalo s těmi našimi? Vymazal je po skončení případu někdo z databáze? Hm… Nevím. Ale ve smyslu rčení, že sbírka je tím cennější, čím je větší… řekl bych, že asi ne. A neslyšel jsem, že by někdo chtěl dosáhnout soudního nařízení o výmazu svého záznamu s otisky prstů. Zato záznam s DNA profilem budí daleko větší emoce. A přitom identifikační potenciál má skoro stejný.

pro Velkého bratra dárek…

No a ten zákon (vlastně Zákon) by měl reglementovat nakládání s takovou policejní databází, komu se smí vzorky odebrat, komu ne, kdo může odmítnout, co když odmítne… A tak.

… pro malého bratra licenci

A pak je tady ještě nápad nějak reglementovat nakládání s DNA soukromých firem, třeba těch, co vyšetřují DNA kvůli anonymnímu určení otcovství, určení původu atd. Aby byly mlčenlivé (jako že o vašem profilu nikde ani neceknou), nezneužily nabyté poznatky (třeba aby při testu otcovství nevyšetřili gratis ještě nějaké vaše vlohy k chorobám a nesdělili vám je jako bonus). A jak podle článku logicky vyplývá „zavést pro firmy podnikající v oboru testování DNA i nějakou licenci“ (sic!).

libo do databáze dárců orgánů?

Naopak není zmíněno, že daleko nejvíce DNA se vyšetří ve zdravotnictví, a že tam by to chtělo taky nějakou brzdu. A už vůbec si nikdo nepředstaví, že z každého vzorku krve, který vám odeberou k jakémukoliv biochemickému (hematologickému) vyšetření, může někdo izolovat DNA a tu zcela nelegálně zkoumat. A údaje vložit do nějaké temné a zločinné databáze.

Velký bratr zlomen…

Tak vidíte, problémů s DNA a ochranou nás občanů před zlovolným nakládáním s ní je víc než dost. Proto by to chtělo pěkně podchytit do Zákona o DNA. A podle něj zřídit Úřad pro kontrolu DNA, pěkně s ředitelem (na to si netroufám, ale měl bych kandidáta!), náměstky (mně by stačilo být 1. náměstkem…), úředníky (nebo bych mohl být aspoň referentem, nosil bych švestičky z naší zahrádky…) a vrátným (hm, možná až v důchodu). A se služebním řidičem (ale jenom pro ředitele). A Velký bratr bude pod kontrolou, jeho moc zlomena. Policejní zvůli bude konec (nařídíme vymazání záznamů), zvůli soukromých firem bude konec (těm odebereme licenci, nebo jim ji nikdy ani nevydáme!), i těm biochemikům v nemocnicích to nějak opepříme.

… ještě větším bratrem.

Laskavý čtenář si teď musí pomyslet, že jsem se pomátl. Snad nepomátl (alespoň zatím) – jen jsem se snažil o ironii. Celý Zákon o DNA pokládám za uměle konstruovaný nesmysl. Něco jako kdyby někdo vážně navrhoval Zákon o polovodičích. Jistě by dokázal argumentovat jeho potřebnost. Ale pokud použijeme selský rozum, pak všechno, o co usiluje onen Zákon o DNA, lze vepsat do jednoduchých stručných novel několika jiných zákonů. A stačí počkat, až se budou novelizovat z jiných důvodů. Ale tento přístup má jednu vadu: bez speciálního zákona nevznikne Úřad pro kontrolu DNA (či jak by se jmenoval). A to je asi ta hlavní vada na kráse pro ty, kteří ho prosazují.

Rubriky: Forenzní genetika | Štítky: | 2 komentáře

Dva příběhy o bohulibých záměrech zabránit incestu: příběh druhý – zjišťovací

 (Příběh první: zde)

2040: Pozemská odysea

Jsme kolem roku 2040. Dnes si řeknete – vzdálená budoucnost, ale ono to přijde natotata. Před 20 lety vám bylo okolo dvacítky, byl jste student a potřeboval jste si přivydělat. Kdosi vám tehdy řekl o možnosti darovat sperma. Že to není úplně darování, ale solidně se za to platí, což vy jste právě potřeboval. Pamatujete si, že to tehdy mělo háček. Musel jste souhlasit s tím, že pokud vaše sperma bude úspěšně použito a dojde k úspěšnému oplodnění, tak dítě může jednou požádat o sdělení vaší totožnosti. Podle tehdy nedávno přijatého zákona to jednou může nastat až po dovršení jeho plnoletosti. Moc se vám to tehdy nezdálo, vždycky se přeci darovalo anonymně, ale nakonec vás přesvědčila ta finanční protihodnota. A navíc – osmnáct let do plnoletosti je přece tak daleko!

Opět jste kolem roku 2040. Na tehdejší příhodu jste skoro zapomněl. A za co jste tehdy utratil tak snadno nabyté peníze, na to si už nevzpomenete vůbec.

„Brýden, pan Vytlačil? Já sem Sandy Andreas Kiwi Novák….“

A najednou to přišlo – šok. Vyhledal vás mladý muž, že si v Registru dárců spermatu (tak nějak se to může jmenovat…) u svého jména našel vaše jméno a adresu a že tedy musíte být jeho táta (taky může říct otec nebo fotr – to podle letory onoho mladého muže). Bude vám při tom prvním setkání tykat nebo vykat? Čert ví. Každopádně ho máte u svých dveří (nebo v telefonu?) a co dál? Horečně vzpomínáte, co bylo v tom zákoně. Že darováním spermatu a jeho úspěšným použitím při oplodnění cizího páru nevznikají žádné právní vazby mezi vámi a dítětem. Ale když on vám říká tati (otče nebo fotře…)!

„Zdar tatíku, jsem švorc!“

Pak se vám uleví, nic po vás nechce. Chtěl vás jenom poznat. Vyměníte si na sebe kontakty (on ten na vás má, tak ten váš je jen formalita). Uběhne nějaká doba. Při příští návštěvě vám ovšem sdělí, že nemá kde bydlet (má dluhy, potřebuje malou půjčku, má onemocnění ledvin a potřeboval by vaši ledvinu, a podobně). A že jste jeho pravý – biologický – otec. A že tu povahu, pro kterou ho vyhodili z bytu, dělá dluhy apod., má stejně po vás. A tu chorobu taky. A jste v tom. Po dvaceti letech.

„Zdravíčko, šéfe, jmenujete se Jan Vytlačil?“

Pak zjistíte, že to byl jenom začátek. Totéž v bleděmodrém se bude ještě několikrát opakovat. Těch úspěšných oplodnění vaším spermatem bylo tenkrát daleko víc. A co čert nechtěl, stalo se v těch 40. letech 21. století jakousi společenskou módou kontrolovat v Registru, kdo se tam najde, že byl počat neanonymním dárcem. A najít si zrovna údaje o svém biologickém otci. Jen málokdo se spokojí se jménem a adresou. Od toho je jen krůček k tomu, aby svého biologického otce kontaktoval.

Že je to fikce a zlý sen? Dnes zatím je. Ale takto by skutečně mohla vypadat budoucnost, pokud odkryjeme údaje, které mají podle selského rozumu zůstat komukoliv zcela nedostupné. Včetně faktu, že umělé oplodnění cizím dárcem vůbec bylo provedeno. Představte si sebe na místě dospělého dítěte, kterému někdo řekne „tvůj táta není tvůj táta“. Je to oblíbené téma beletrie, na to téma existuje spousta filmů a knih. Pokud se to ale má týkat vás, ať v roli dítěte nebo jeho nebiologického otce, pak je to opět realita a zlý sen.

Pak může ještě nastat příběh třetí o neanonymním darování spermatu. Ten až jindy.

Rubriky: IVF - umělé oplodnění a genetika | Štítky: | Napsat komentář

Dva příběhy o bohulibých záměrech zabránit incestu: příběh první – oplodňovací

Je léto 2015 a v parlamentu koluje petice několika poslanců požadující zrušit zákonem možnost anonymního darování spermií pro umělé oplodnění u neplodných párů. Protože koluje už asi potřetí (poprvé: zde, podruhé: zde) a asi nasbírá víc podpisů než ta první, zkusme si představit tento příběh.

Příběh oplodňovací

Jste muž (opět se omlouvám ženám, že píšu z pohledu mužů, ale mohou směle číst i ony), máte partnerku – dokonce manželku – všechno by bylo OK, jenom jedno se vám nedaří. Zplození potomka. Časem to nabývá takové intenzity, že s partnerkou řešíte už jen to. A dusno kolem. Potud standardní příběh, kterých jsou kolem nás tisíce.

Byli jste u lékařů – ona u gynekologa – je zdravá a početí nic nebrání. Vy u urologa – a ten našel problém. Nakonec jste skončili v některém centru asistované reprodukce. Tam zkoušeli od nejjednoduššího ke složitějšímu. Nechali vás, ať si odeberete svoje sperma. Ty vtipy, které kolují o sestřičkách, doktorech a vlastním odběru určitě vyprávějí jen ti, kteří to nikdy nepodstoupili. Ne že by to nějak bolelo, ale mužské ego je trochu raněno, v kabince, sám se skleničkou. Nicméně to je to nejmenší, co jste ve věci mohl udělat. No a pak možná následovala inseminace, možná až pak in vitro fertilizace (zavedení spermie do vajíčka ve zkumavce) – patrně několikrát. Ani to se nepovedlo. Ti, co to neprožili sami, to dusno zají jen z televizních filmů. Ale realita je ještě horší. Naděje a zklamání. Vaše nejbližší okolí tuší, že něco „děláte pro miminko“, vy ale nemáte chuť se někomu svěřovat s tak choulostivou věcí.

Miminko může být, ale….

Lékař vám nakonec nabídne možnost, která by velmi pravděpodobně vedla k vytouženému miminku. Věc má ale háček: to miminko by bylo biologicky vaše jen napůl. Nabídne vám umělé oplodnění spermatem dárce. Člověka, který daroval sperma. Někoho, kdo je zdráv fyzicky i duševně a u něhož je vysoká pravděpodobnost, že předá potomstvu kvalitní genofond. A má spermie v tak dobrém stavu, že i po hibernaci (tak se tomu ale neříká…) jsou mrštné a mají se tak k světu, že oplodní vajíčko. On jednorázově daroval sperma a tím jeho role skončila. Nebude vědět, kdy a kolikrát bude jeho sperma použito. Dokonce ani, kde bude použito. Stejně tak ani příjemce spermatu, řekněme manželský pár, nebude mít žádnou znalost o dárci. Kromě několika hrubých parametrů jako rasa, zdravotní stav.

…musí pomoci anonym

Nakonec jste souhlasil – vaše partnerka bude uměle oplodněna spermatem anonymního dárce, to vám zajistí potomka (i když…) a budete konečně rodina. Jen vy sám víte, co jste musel v sobě překonat, než jste souhlasil.

Děťátko se narodí, tu věc s anonymním dárcem nikdo kolem vás neví, jen váš lékař, který vám umožnil oplodnění. Nikomu nic neřeknete, protože prostě nechcete. Ani vaši rodiče nic netuší. Mají jen radost, že se miminko nakonec povedlo. Brzy začnou říkat, že je podobné vám (vaše rodina) nebo manželce (její rodina). To je tak vždycky. Přestanete svoje nebiologické otcovství řešit a žijete normální život. Máte milované dítě a ono otce. Vůbec si neuvědomujete, že to mohlo být jinak.

Tak nějak to reálně probíhá, na to můžete vzít jed.

Bude bratříček (nebo setřička)

A nyní si zavěštíme jednu z možných budoucností:

Za několik let se rozhodnete pro druhé miminko a opět nezbude, než absolvovat stejnou cestu jako u prvního dítěte. Po racionální úvaze si přejete, aby lékař použil sperma stejného dárce jako v prvním případě.

Lékař vás však zchladí.

My vám tohle, vy nám tamto

Nedávno vešel v platnost zákon o prokazování původu biologického materiálu. Tak nějak hloupě by se mohl jmenovat zákon, který zakazuje anonymní darování spermatu pro umělé oplodnění. Zákon prošel parlamentem za nezájmu veřejnosti. Sice už jeho návrh vypadal jako plnění snu nějakých náboženských horlivců, ale pak se politické síly nějak přeskupily, jedni jeho podporu vyměnili s druhými za podporu něčeho jiného a nakonec ho odhlasovali. Co vypadalo jako hloupost, vešlo v platnost. Pod bohulibou zástěrkou zabránění incestu a práva dítěte znát svoje rodiče.

Zpět k lékaři, co vás zchladí.

A se mnou přijde zákon! Zákon?

Sperma původního dárce už nemají, protože ho museli zničit. Původní dárce odmítl vstoupit do registru neanonymních dárců a dát všanc svou identitu. Jeho sperma za nových okolností nelze podle nového zákona použít. A bohužel žádné další „volné“ sperma nemají, protože neanonymní dárci prostě nejsou. A na těch několik, které se podařilo získat, je pořadník na roky dopředu.

Měl bych pro vás řešení…

Zároveň vám poradí cestu, jak z toho ven. Bude sice o něco dražší (asi tak 10x), ale vlk se nažere a koza zůstane celá: ještě je možnost umělého oplodnění v zahraničí. A nakonec vám dá vizitku agentury, která vám to zprostředkuje. Ale kdybyste chtěli nějakou dobu počkat, náš majitel zakládá dceřinou společnost v zahraničí, tam podobný zákon neplatí, tam by to potom šlo.

Kdyby se někdo ptal, co bylo skutečnou příčinou, že projde takový zákon, ptejte se po skutečné příčině, proč prošly jiné zákony. Třeba ten o podpoře solárních baronů nebo podobné. Tady se pořád zdráhám uvěřit, že tou pravou příčinou je incest mezi nevědomými sourozenci z umělého oplodnění stejným dárcem.

Rubriky: IVF - umělé oplodnění a genetika | Štítky: | Napsat komentář

Záměna dětí v porodnici – opravdový strašák nebo mýtus?

Když došlo v Třebíči v roce 2006 k záměně dětí v porodnici (více zde), bylo to spojeno s mediálním humbukem. Téma je to chytlavé a každý rodič si může představit, že jemu možná taky zaměnili dítě. Tedy aspoň takový rodič, kterému jeho dítě právě nevypadlo z oka.

V rámci mediálního třeštění tehdy navštívil zpravodajský štáb jedné televize i naše pracoviště. Byli jsme známí, že testujeme otcovství a oni usuzovali, že k tématu otcovství-neotcovství a záměn dětí máme blízko. Tím zpovídaným jsem byl já a celý rozhovor se točil kolem toho, kolik je asi u nás podobně zaměněných dětí. Mimo kameru jsem říkal, že si myslím, že nějaké takové děti budou. Ale protože je to jen spekulativní úvaha, odmítal jsem takovou nepodloženost říct na kameru. Celý rozhovor na kameru se pak odehrával jen kolem této otázky, já jsem se kroutil a vytáčel. Ale protože redaktorka byla profík, dovedla mě k tomu, že jsem to, já bláhový, nakonec řekl.

A přesně tato příhoda mně probleskla hlavou, když jsem uviděl včerejší zprávu, že ve Francii taky přišli na záměnu dětí. Ke zjištění došlo až po mnoha letech, takže si nakonec svoje nebiologické děti obě rodiny ponechaly. A kromě toho jim nemocnice zaplatí odškodné řádově vyšší než v třebíčské záměně.

 „..na to se tenkrát opravdu moc nehledělo… A při tom počtu dětí tehdy…bych se nedivila, kdyby takových případů bylo daleko víc…“ (slova bývalé porodní asistentky)

Kolik je tedy vlastně takových dětí, které vyměnili v porodnici? A rozšiřme otázku – kolik je takových dětí, jejichž matriční otcovství je jiné než to biologické? V literatuře, té starší ze 70. a 80. let lze běžně narazit na údaj 4%, v novější dokonce na 5%. Nerozumím, odkud se číslo vzalo. Do 90. let byly testy otcovství nespolehlivé. Průlomové DNA metody přišly až během 90. let. I kdyby to byl údaj na základě spolehlivého testu, hlavní výhrada bude k tomu, jakým sběrem dat se k těm 4-5% přišlo. Jediné spolehlivé měření by plynulo ze statistiky, kde by se testoval nějaký statisticky významný počet náhodně vybraných dětí (plus otců). A asi si představíte, co by s vámi udělalo oznámení, že jste byl vybrán do testu stanovení procenta levobočků v ČR. Z etických důvodů nemožné. Nehledě na finanční nároky takového zkoumání. Prostě tudy cesta ke zjištění nevede. Možná navrhnete, že budou existovat muži, kteří by v rámci výzkumu rádi nechali otestovat svoje děti. Ale to už není náhodný výběr, protože v takovéto skupině váhajících mužů bude i vyšší pravděpodobnost neotcovství. Takže zase nic nezjistíte. A udělat statistiku z případů, která se skutečně testovaly? Ta už vůbec nic neřekne, protože ti klienti řeší nějakou kritickou situaci a jsou na hony vzdáleni náhodnému výběru.

ViP206

Porodnice, vzor 1988. Přívěsek s číslem zatím drží. A po koupání ho vrátíme zpět.

Proto, když čtete podobné senzační zprávy typu „odborníci odhadují, že v Liverpoolu (můžete si dosadit Ostravsko, Mostecko, severní Čechy…, co chcete) až 20% (15%, 10%…cokoliv) dětí nemá biologického otce“, vězte, že je to kachna, protože se to nedá zjistit.

A jak je to s těmi výměnami? Nevím, protože nikdo neví na základě faktů, spíš se jen domnívá. Ale tušíte, že v dobách minulých se na některé věci důraz kladl, na některé ne. Děti z porodnice měly odejít hlavně zdravé vstříc šťastné budoucnosti. A smazané číslo na ručičce? Nebo odpadlý přívěsek s číslem? Když pohlaví souhlasí? Váží skoro stejně… Tak to bude Venoušek. Maminka nic neříká…. Je to tedy opravdu Venoušek…. Tak nějak mohla probíhat verifikace identity při nějakém podezření na záměnu. Záměna se tenkrát nedala dokázat. Nikdo navíc do ničeho nešťoural. Tak jsme byli vedení…

Takže ohledně těch z nás, kteří se narodili v porodnici v 80.letech a dříve: Mohli bychom učinit nepřípustnou spekulaci – někteří z nás, kteří z oka nevypadli alespoň jednomu z rodičů, mohou být s určitou (nevelkou) pravděpodobností zaměnění. Pátrat po tom nemá smysl, leda že bychom si dělali naději na tučné odškodné. Pokud by bylo po kom je žádat. Spíš nebylo.

Od 90.let nastala éra „otcové u porodu“ i se svou záznamovou technikou… A éra testů DNA při pochybnostech. A taky éra různých akreditací pro zdravotnická zařízení, kde se na takové věci přece jen dává pozor.

A na závěr slova jedné známé, bývalé porodní asistentky, dnes už dlouho v důchodu: „..na to se tenkrát opravdu moc nehledělo… A při tom počtu dětí tehdy…bych se nedivila, kdyby takových případů bylo daleko víc.“

Rubriky: Genetické testy otcovství | Napsat komentář

Je policejní databáze DNA profilů splněný sen Velkého Bratra?

Včerejší zprávy byly bohaté na DNA události. Kromě dětí se třemi rodiči (zde) se jedna zpráva zabývala případem muže, který se soudí se státem, že jeho vzorky má policie stále k dispozici, ačkoliv on neprovedl zádný násilný trestný čin. Při té příležitosti se zveřejnilo, že v roce 2007 proběhlo masívní odebírání vzorků pro DNA od všech vězňů v ČR a jejich všechny vzorky jsou k dispozici pro policejní pátrání. A že jich má být už v databázi 170 tisíc (nepřeslechl jsem se? vždyť vězňů je u nás asi 20 tisích, a to z velké části  pořád ti samí). Tolik zprávy ve zprávách.

„Policejní databáze DNA profilů je něco jako trestní rejstřík…  (mezi oběma) najdeme mnoho podobností.“

A protože DNA je můj a mých kolegů denní chléb, nedá mi to a zamýšlím se:

1. Zaměňují se pojmy vzorek a záznam v databázi. Z odebraného biologického vzorku – typicky např. stěru sliznice v ústech – se izoluje DNA. Tato DNA je profilována – to znamená, že je vyšetřeno několik specifických míst (polymorfismů), které poskytnou informace o těchto místech (zjistíme typy alel). Tato vyšetření se provádějí standardně zhruba stejně na celém světě jak pro účely identifikace osob (dá odpověď na otázku „je DNA z biologické stopy na místě činu v databázi? Pokud ano, komu patří?“), tak i pro účely testování otcovství nebo obecně příbuznosti (dá odpověď na otázku „je mezi DNA testovaných osob příbuzenský vztah?“). K jakémukoliv budoucímu výsledku není zapotřebí vzorek DNA, ale jen porovnání záznamů z databáze (soubor údajů o polymorfismech a typech alel u daného jedince). Nemá proto smysl trvat na pouhém zničení vzorků DNA, ale na vymazání záznamu s DNA profilem.

2. Shromažďování DNA osob, popř. jen jejich DNA profilů, které prošly věznicemi, popř. DNA ze stop z místa činu, není pokryto žádným zákonem. Asi nic nenamítnete proti tomu, když v databázi budou profily všech desperátů (pokud tedy sám nejste desperát, ehm…). Ale dnes tam budete, pokud jste byl odsouzen třeba coby neplatič alimentů. A navíc – ale to bežný občan neví – databáze obsahuje pravděpodobně i profily všech podezřelých, kteří kdy kde figurovali a byli později shledáni nevinnými. Tady asi nalezneme důvod takového rozsahu policejní sbírky DNA profilů. A když se správce takové databáze nemusí řídit zákonem, čím se asi řídí? Když sbíráte motýly, chcete mít sbírku taky co největší.

3. Každá sbírka, od motýlů přes známky až po profily DNA – čím je kompletnější, tím má větší cenu. Opačně nikdy. Čím více záznamů bude policejní databáze obsahovat, tím vyšší pravděpodobnost bude, že až se bude porovnávat profil DNA ze stopy zanechané na místě činu, nalezne se v databázi její majitel. A spadne klec, lhostejno, jak se profil do databáze dostal. A toto je asi hlavní motiv rostoucí velikosti databáze.

4. Ad absurdum – pokud by bylo povinné, že každý občan odevzdá vzorek (a tedy profil) do takové databáze, bylo by jisté, že se vždy najde shoda a vypátrá pachatel činu, je-li tuzemským občanem. To je idea hodná Velkého Biologického Bratra. A tady nastává rozhodování – chcete spíš toto, nebo aby databáze obsahovala jen vzorky lidí, kteří něco násilného provedli, nebo snad něco uprostřed? Tedy lidí, kteří měli někdy něco do činění s policií, ať vinni nebo nevinni? A má vám vadit, když se záznam s vaším profilem ocitne v takové databázi, ačkoliv jste nic nespáchali? I když víte, že nemáte zločinné úmysly, bude vám vadit, že „máte záznam“ v DNA databázi?

„…průhlednost (policejní) databázi DNA profilů chybí…“

5. DNA profil je osobní údaj zvláštní povahy, podle zákona o ochraně osobních údajů (je to zák.101/2000 Sb.) je dokonce „citlivý“. Pokud bude takové údaje shromažďovat soukromá firma, která taky profiluje DNA např. kvůli paternitním testům, je vázána tvrdou dikcí tohoto zákona. Její zákazník musí být poučen o svých právech a jeho žádosti o vymazání svých údajů musí být promptně vyhověno. A běda když není – to by jí hrozily tvrdé sankce ze strany státu.

A jak je to s policejní databází? Týká se jí také zmiňovaný zákon? Ano, týká. Je v něm větička „… o souhlas (s nakádáním s osobními údaji) není nutné žádat v případě zpracování citlivých údajů, pokud je nezbytné pro dodržení právní povinnosti správce“. Jak správně tušíte, tato formulace eliminuje osoby, o níž se údaje shromažďují, z jakéhokoliv vlivu na záznamy o ní, pokud záznamy vede stát nebo jeho složka.

Nemusíme tím být nadšeni. Policejní databáze DNA profilů je něco jako trestní rejstřík – a když promyslíme paralely obou rejsříků do důsledku, najdeme mnoho podobností. Na svoje záznamy v trestním rejstříku taky nemáte vliv – opak by nedával z principu věci smysl. Ale záznamy v trestním rejsrříku podléhají striktním pravidlům. Za určitých okolností, když nějakou dobu sekáte dobrotu a předtím jste neprovedl něco zcela odpudivého, můžete žádat o výmaz. A taková průhlednost databázi DNA profilů chybí. Proto má aureolu tajemna (že by to mělo zločince odrazovat od páchání zločinů?), která jí však nesluší. Vždyť její poslání usvědčovat zločince je chvályhodné.




Rubriky: Forenzní genetika | Štítky: | Napsat komentář

Tak už je to tady – transplantace mitochondrií v legislativním procesu

Tedy v Británii. To je tedy skutečná legislativní rychlost. Koncem roku 2013 to byla zpráva, která se trochu tváří jako senzace, a dnes byl zákon opravdu schválen v Británii jednou sněmovnou a čeká na schválení druhou sněmovnou. Není to zákon, který by tlačila nějaká nátlaková skupina typu odbory, státní zaměstnanci nebo kdovíkdo, ale zákon, který pomůže jen několika nešťastným rodinám ročně. Našťastným ale důkladně – protože jejich děti pronásleduje dědičné onemocnění, které je dříve nebo později většinou zahubí. A ne jen jedno dítě, ale všechny děti té nešťastné matky, která nese genovou poruchu na některém genu ve svých mitochondriích.

… dostupnost vědeckých metod v laboratoři je jedna věc, ale zpřístupnit je veřejnosti je opravdu věc druhá…

Klobouk dolů, že i takovým lidem bez politického vlivu mohou a chtějí zákonodárci pomoci. Mluvíme stále o těch britských. A mohli bychom stopovat, kdy něco takového bude na pořadu dne u nás.

Protože jsem o tomto tématu psal už na onom konci roku 2013, odkazuji se na ten článek. Ten je zde: http://genoblog.cz/deti-se-tremi-rodici-ne-stale-jen-se-dvema-ale-plus-neco-navic/

Od té doby se fakticky nezměnilo nic, kromě toho přijatého zákona. Napadá mě: možná bychom tady mohli zřídit rubriku „genetika a zákonodárství“. Vždyť dostupnost vědeckých metod v laboratoři je jedna věc, ale zpřístupnit je veřejnosti je věc opravdu druhá. A ta někdy může trvat.

Pro úplnost, ta dnešní zpráva, která profičela médii a zítra už zapadne, je zde: http://www.novinky.cz/zahranicni/360646-britanie-pravdepodobne-povoli-poceti-deti-s-dna-tri-osob.html

Rubriky: IVF - umělé oplodnění a genetika | Štítky: | Napsat komentář

Amniocentéza nebo ne? A jak dál?

Jste nastávající maminka, sedíte u gynekologa a vám se v této chvíli hroutí svět. On vám právě sdělil, že riziko genetického poškození pro vaše dítě je 1:500, 1:1000 nebo nějaké podobné. To všechno na základě biochemických testů. Vy jste krajně vystresovaná, protože zdravé dítě chce každá máma a když to vypadá, že je to ohroženo, tak se vám rozpadne svět. To tak prostě je.
V tom návalu nervů nepřemýšlíte racionálně. Neuvědomujete si, že těch 1:500 nebo 1:1000 není tak velké riziko. Dala byste všecko za to, abyste měla zdravé dítě. Nebo aspoň aby se co nejdřív přišlo na to, že bude mít genetické poškození … abyste to všechno měla co nejdřív za sebou. Ale každopádně chcete mít jasno co nejdřív.

A v té chvíli vám váš lékař dá na výběr několik možností, jak dál pokračovat. Máte na výběr buď amniocentézu anebo se jí vyhnout. To ale bude něco stát. Jsou 3 základní možnosti, jak ve vyšetření pokračovat: označme si je jako karyotyp, FISH, Hongkong. Proč, to hned uvidíte.

První dvě možnosti – amniocentéza

Genetik u vás indikuje odběr plodové vody – to je amniocentéza. Nastávající maminky to znají jako píchnutí do břicha a odsátí několika mililitrů plodové vody. Pak následuje chromozomální analýza buněk plodu. Z ní se určí karyotyp dítěte a z něj genetik pod mikroskopem pozná, jestli je po chromozomální stránce vaše dítě v pořádku. Představa, že si necháte píchnout jehlou do břicha vám není příjemná, ale pro toho drobečka to přece postoupíte. Lékař vám řekne, že riziko výkonu není vysoké, jen kolem 0,5%, ale spíš míň.

1. možnost: karyotyp

Po amniocentéze je lékařům k dispozici plodová voda.
Tady se zastavme: s plodovou vodou můžeme provést to, co bylo popsáno shora. Karyotyp je na účet vaší pojišťovny, vy nic nebudete platit. V reálu pojišťovna zaplatí kolem 10.000 Kč. Cena je tak vysoká proto, že buňky plodové vody se musí pěstovat (správně říkáme kultivovat) ve sterilním prostředí, aby se jim dařilo dobře a chtěly se dělit. Jen tehdy lze zobrazit karyotyp, jak ho známe. A samozřejmě ho zkoumat. V mikroskopu vidíme všechny chromozomy naráz, můžeme je spočítat, porovnat a zkontrolovat i to, jestli je jejich struktura obvyklá.

2.  možnost: FISH

Z buněk plodové vody ale můžeme také udělat rychlou diagnostiku aneuploidií. Co to je? Je to metoda, kdy není potřeba buňky plodové vody kultivovat. Může být provedena ihned po odběru. K jádrům buněk se přidají fluorescenčně značené sondy – můžete si je představit jako jakési svítící magnetky. Je jich 5 druhů – 5 magnetků, každý svítí jinou barvou. A proč magnetky? Protože magnet si taky přisedne na jiný magnet s opačným pólem. A tyto sondy si také přisednou – ale na specifický chromozom.

U miminka hrozí nejčastěji chromozomální vady, které se týkají 5 chromozomů: 13, 18, 21, X, Y. Z těch 5 uvedených je ten rizikový hlavně chromozom 21. Pokud je u plodu přítomen ve 3 kopiích (normálně je ve 2 kopiích), je zle – jedná se o známý Downův syndrom. O něm si můžete přečíst na různých webech. Sondy vám označí v jádrech buněk místa s chromozomy 13, 18, 21, X, Y. Vidíme-li 2 tečky stejné barvy, je všechno v pořádku. Jsou-li 3 tečky stejné barvy, výsledek je pozitivní – je to tedy špatné. Plod je nositelem chromozomální aberace – v tomto případě trizomie. U X a Y je to složitější, o tom jindy.

Této metodě se říká FISH – s rybami ale nemá nic do činění, jde o zkratku slov Fluorescent In-Situ Hybridization. Pojišťovna vám ji neproplatí, musíte si za ni zaplatit sami – od 2.500 Kč do cca 5.000 – podle laboratoře. Výsledek znáte zpravidla tentýž den, kdy vám byla odebraná plodová voda. Výsledek se týká jen 5 chromozomů – těch, kde jsou vady nejčastější. Strukturální vady neodhalí, stejně jako vady na jiných chromozomech – ty jsou ale dosti vzácné.

3.možnost: Hongkong

A pak je tu třetí možnost: nepodstupovat amniocentézu, ale provést vyšetření z krve matky. Prostě jí jen odebrat krev a počkat na výsledek. A mezitím zaplatit. Jedno vyšetření stojí od 14 do 16 tisíc Kč – podle pracoviště, které toto vyšetření prodá. V bohatším kraji je dráž a v chudším o něco levněji. Prostě nastaveno podle tržních podmínek. Na výsledek musíte čekat zhruba tak dlouho jako na výsledek karyotypu. V ČR existuje propracovaný provizní systém, který zajišťuje sběr vzorků krve těhotných žen a jejich odeslání ke genetickému vyšetření do Číny. Přesněji do Hongkongu – odtud pojmenování varianty.

Posílání takovýchto vzorků na druhou stranu zeměkoule nic nebrání, ale možná vás napadá otázka – proč se posílá tak daleko. Hledejte za tím kombinaci byznysu a složitosti metody. Vyšetření zatím závisí na schopnosti konkrétních pracovišť provést test a správně vyhodnotit výsledky. Představuje současnou technologickou špičku. To, že ho z Číny dokážou prodávat i u nás, svědčí o jejich obchodní zdatnosti.

Takže – jak se rozhodnout?

Pokud vám vyjde i malé riziko, amniocentézu neodmítejte. Down se občas narodí i mladé ženě, u které by to nikdo nečekal.

Po amniocentéze většině žen ujíždí nervy. Návštěva v poradně je tak vyděsila, že si přejí mít stůj co stůj svůj výsledek co nejdříve. Ale kostky jsou vrženy a urychlením už nic neovlivníte – ať máte výsledek tentýž den nebo za 14 dní. Kdo si počká 14 dní, ušetří až 5 tisíc. A za ty dva týdny dostane daleko přesnější výsledek.

Hongkong za 14 až 16 tisíc s klidem odmítněte. Kupte raději něco do výbavičky.

Je to jako když vám zubař nabízí za příplatek lepší umrtvení. Ze strachu z bolesti budete rádi souhlasit. Ale vězte, že lokální anestezie „na pojišťovnu“ funguje stejně dobře jako ta s příplatkem. Jen vaše peněženka neroztáčí kola byznysu s vaším strachem.

Odkazy – k technice neinvazívní prenatální diagnostiky (NIPD nebo NIPT)

Asociace českých genetických pracovišť, která sbírají vzorky pro testy v Hongkongu: http://www.aclg.cz
Doporučení americké gynekologické společnosti:
http://www.acog.org/Resources_And_Publications/Committee_Opinions/Committee_on_Genetics/Noninvasive_Prenatal_Testing_for_Fetal_Aneuploidy
Praxe testů v Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/basics/definition/prc-20012964

Rubriky: Genetické testy v těhotenství | 2 komentáře